Síndrome de Down

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible

TRATAMIENTO.

No existe hasta la fecha ningún tratamiento farmacológico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la secuenciación del genoma humano permiten augurar una posible vía de actuación (enzimática o genética), eso sí, en un futuro todavía algo lejano.

Los únicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de los niños con SD son los programas de Atención Temprana, orientados a la estimulación precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros años de vida. Especialmente durante los dos primeros años el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta útil para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Lisencefalia

La lisencefalia, término que literalmente significa "cerebro liso",

es un trastorno poco común de la formación del cerebro caracterizado por microcefalia y agiria, que es una ausencia de lascircunvoluciones o gyrus (pliegues) normales del cerebro. Es causada por una migración neuronal defectuosa, el proceso en el cual las células nerviosas se desplazan desde el lugar de origen a su localización permanente.

TRATAMIENTO

El tratamiento para pacientes que sufren de lisencefalia es sintomático y depende de la gravedad y de la ubicación de las malformaciones del cerebro. Podría ser necesario un apoyo asistencial para proporcionar mayor comodidad a los pacientes o prestarles servicios de enfermería. Las convulsiones se pueden controlar con medicamentos y la hidrocefalia puede requerir realizar una derivación.

Si la alimentación llega a ser difícil, pudiera considerarse la colocación de un tubo de gastrostomía.

Síndrome XXXXX

El síndrome XXXXX (también llamado pentasomía X ó 49, XXXXX) es una alteración cromosómicacon la presencia de tres cromosomas X adicionales a los dos presentes en la mujer normalmente. Eldiagnóstico del síndrome se realiza por cariotipado. Aproximadamente se han descrito en la literatura médica 25 casos de mujeres con pentasomía X en todo el mundo, por lo que esta característica es considerada extremadamente rara. Fue descrito por primera vez en 1963.