Los hallazgos podrían proveer una nueva manera para detectar varias enfermedades genéticas de manera segura y temprana durante el embarazo.
Las pruebas de diagnóstico prenatales para identificar enfermedades genéticas son tradicionalmente llevadas a cabo a través de la toma de una muestra de tejido fetal usando procedimientos invasivos tales como la amniocentesis o la muestra del vello coriónico, las cuales acarrean un pequeño pero definitivo riesgo hacia el feto.
La investigadora Dennis Lo y colegas de la Universidad China de Hong Kong, muestran que las mujeres embarazadas y los doctores pueden ser capaces de evitar este riesgo mediante el escaneo del genoma fetal utilizando sangre materna.
Todas las moléculas de ácido desoxirribonucleico (ADN) en plasma existen como cortos fragmentos rotos. En el estudio, los investigadores reclutaron a una pareja sometiéndose a diagnósticos prenatales para identificar un tipo de anemia genética llamada beta-talasemia.
Tras una muestra sanguínea de la mujer embarazada, ellos secuenciaron casi 4 mil millones de moléculas de ADN. Luego, el equipo buscó las indicaciones genéticas fetales que estaban enterradas profundamente en el ADN secuenciado.
Los mapas genéticos de la madre y el padre guiaron este proceso mediante el destacar los lugares en donde la herencia genética materna y paterna difirieron en el feto. Los investigadores fueron capaces de armar un mapa genético de todo el genoma completo del feto a partir de los datos de secuenciación del plasma.
Finalmente, ellos escanearon el mapa genético fetal en busca de variaciones genéticas y mutaciones claves. El feto había heredado la mutación de beta-talasemia del padre y un gen beta-globina normal de la madre. En otras palabras, el feto era portador de la enfermedad.(Science Translational Medicine / AAAS)
