siglo XX fueron las enfermedades infecciosas. Con el descubrimiento de los
infecciosa ha ido perdiendo protagonismo en los países industrializados. Como
causas de morbilidad y mortalidad en el mundo occidental. En efecto, la
desarrollo económico. Las afecciones genéticas vienen a constituir la nueva
barrera con la que debe enfrentarse la medicina y la sociedad.
En los últimos 20 años
hemos asistido realmente a una revolución en el campo de la Genética
Humana, gracias a la introducción de las técnicas de genética molecular en el
ámbito de la Biomedicina, y a su aplicación en la clínica.
Esta nueva tecnología ha renovado en gran medida el concepto de
diagnóstico, e incluso la terapéutica de un número cada vez mayor de
enfermedades, cuyos mecanismo etiopatogénicos y bioquímicos estamos
descubriendo día tras día. Las publicaciones científicas bombardean
constantemente con el descubrimiento de nuevos genes responsables de
enfermedades, nuevos métodos de diagnóstico e incluso nuevas perspectivas
de tratamiento. Poco a poco vamos conociendo las alteraciones moleculares
que subyacen no sólo en trastornos catalogados clásicamente como
hereditarios, caso del síndrome de Down, la fibrosis quística, etc., sino aquellas
que son responsables de procesos mucho más complejos, como el cáncer, la
diabetes o la esquizofrenia. Conocer el defecto genético, nos permite llegar al
diagnóstico definitivo de un proceso, a construir modelos animales de esas
enfermedades, sobre los que ensayar nuevas pautas de tratamiento, como en
el caso de la trisomía del cromosoma 16 murino para el síndrome de Down. En
la actualidad, el diagnóstico por tecnología molecular ocupa ya un lugar
importante en la práctica médica habitual. Se habla hoy de una "nueva
genética", queriendo con ello significar los constantes y espectaculares
avances que se van logrando en esta disciplina biomédica, que obligan a una
revisión y a un nuevo planteamiento de la genética llamada clásica, que llega
incluso a cuestionarla en determinados aspectos.
ALGUNAS ENFERMEDADES GENÉTICAS SON:
El síndrome de Aicardi
El síndrome de Aicardi es un trastorno genéticode baja frecuencia caracterizado por contracturas musculares involuntarias, retraso mental, daño en la vía visual (en la retina o el nervio óptico), pueden tener "ojos de gato", además de agenesia del cuerpo calloso. Se diagnostica desde los primeros meses de vida.
Tratamiento
No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y al niño a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.
Cromosoma Filadelfia
Esta anormalidad afecta a los cromosomas 9 y 22. El 95 por ciento de los enfermos de leucemia mieloide crónica presenta esta anormalidad, mientras el resto de los enfermos padecen translocaciones crípticas invisibles a las preparaciones mediante método de banda G u otras translocaciones que afectan a otro u otros cromosomas de la misma forma que sucede con los cromosomas 9 y 22. 